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Mutazione C677t

mutazione c677t

Program Consenso informato Trombofilia Ereditaria Malattie genetiche cromosomiche Analisi Citogenetica Postnatale Trombofilia ereditaria Fattori della coagulazione Test di paternità prenatale non invasivo Malattie autoimmuni antigene HLA B27 Rischio cardiovascolare CVD14 Test Tumore della prostata PCA3 Test Tumore della prostata Prostatic GeneTest Suggerimenti per la navigazione mutazione R506Q autosomica recessiva azoospermia STS microdelezioni Y mutazione G20210A eterozigote fattore II mutazione C677T fattore V Leiden portatore sano malattia genetica legata al sesso Malattia genetica variante Leiden azoospermia cromosoma Y fibrosi cistica eterozigoti consulenza genetica omozigoti Malattia genetica autosomica recessiva mutazione A1298C TECNOBIOS PRENATALE EUROGENLAB S

anche io ho la presenza della mutazione C677T in eterozigosi fino all'anno scorso con omocisteina nei range normali 5 20 Ora inaspettatamente sono alla 5 settimana e non avendo assunto acido folico finora in considerazione che i difetti del tubo neurale si manifestano come ho letto dai 17 ai 30 gg dopo il concepimento rischio molto con questa gravidanza

Dettagli su mutazione c677t

Mutazione

avere Mutazione

emerso che ho una mutazione MTHFR C677T in eterozigotsi

Qualcuna di voi ha la stessa mutazione

Chi ha la mutazione MTHFR ha un enzima MTHFR difettoso e produce dal 30 al 70% meno metilfolato rispetto a chi non ha la mutazione

Potresti avere la mutazione MTHFR

Come scoprire se hai la mutazione MTHFR

il test genetico Solo un test genetico può verificare con certezza se hai una mutazione e di quale tipo

Come comportarti se hai la mutazione MTHFR Purtroppo la mutazione MTHFR non è una condizione da cui si può “guarire” essendo legata al DNA

Scoprilo ora Scoprire se hai la mutazione MTHFR può essere decisivo per la tua salute soprattutto se manifesti uno o più campanelli d’allarme di cui ho parlato se sei in gravidanza o se hai intenzione di avere un bambino

Potrei avere questa mutazione

Ho scoperto di avere questa mutazione in eterozigoti con valori di omocisteina a 23

Un caro saluto Salve da tempo so di avere la mutazione mthfr omozigote in c677t

Il risultato è che ho una mutazione in omozigosi del MTHFR C677T e A1298C

trasmettere Mutazione

un genitore trasmette la mutazione sul 677 o 1298 ma l’altro genitore trasmette un gene normale

un genitore trasmette la mutazione sul 677 e l’altro sul 1298

completare Mutazione

it e Raffaella ti invierà il protocollo completo sulla mutazione MTHFR

it per ricevere il protocollo completo sulla mutazione

it e chiedere di inviarti il protocollo completo per la mutazione MTHFR

Rischio

aumentare Rischio

L’analisi del DNA per il fattore II permette di identificare la mutazione G20210A che comporta un innalzamento dei livelli di protrombina 120 140% e quindi di trombina nel plasma con aumentato rischio di trombosi

Nei soggetti in cui la mutazione C677T in eterozigosi è associata alla variante di Leiden Fattore V o alla G20210A Fattore II può aumentare ulteriormente il rischio di eventi trombotici già alto per la presenza dell'altra mutazione

Dal fatto che aumentati livelli di omocisteina sono stati associati ad un aumentato rischio di trombosi venosa e arteriosa ictus cerebrale

Condizioni di eterozigosi doppia specie con la variante Leiden del fattore V comporta o della variante 20210 della protrombina può aumentare il rischio relativo per il tromboembolismo venoso già alto per la presenza dell'altra variante

considerarsi Rischio

Livelli plasmatici elevati di omocisteina sono considerati fattore di rischio per lo sviluppo di una trombosi

avere Rischio

Recenti studi indicano che i soggetti omozigoti per la mutazione hanno un rischio di trombosi venosa più alto del 20% rispetto agli omozigoti normali

discutere Rischio

Solo per citare alcuni esempi si ricorda che oltre alla iperomocisteinemia discusso fattore di rischio cardiovascolare la mutazione MTHFR C677T

associare Rischio

genotipo TT associato a maggior rischio suscettibilit

dopare Rischio

anche io ho la presenza della mutazione C677T in eterozigosi fino all'anno scorso con omocisteina nei range normali 5 20 Ora inaspettatamente sono alla 5 settimana e non avendo assunto acido folico finora in considerazione che i difetti del tubo neurale si manifestano come ho letto dai 17 ai 30 gg dopo il concepimento rischio molto con questa gravidanza

Fatto

stare Fatto

stata una biochimica o no cmq sta di fatto che la ginecologa che

rassicurare Fatto

E mi ha anche rassicurato sul fatto che i miei due aborti sicuramente non sono stati causati da questa mutazione in quanto

avere Fatto

ho fatto una eco di controllo luned

Che test hai fatto

it/mutazione mthfr/ Ciao ho di recente fatto le analisi ed è uscito che ho la mutazione in eterozigosi e valori di omocisteina normali

Tra i vari accertamenti ho fatto anche analisi genetiche è stata riscontrata mutazione omozigote MTHFR A1298C e gene PAI 1 eterozigote 4G/5G

Salve ho fatto stamattina l esame mthfr analisi mutazione ho la sindrome di siogren insuficenza renale e tiroide che sintomi da c è l ho l esito mercoledi piacere di conoscerti e benvenuta sul blog

Acido Folico

dosare Acido Folico

comunque tenere sotto controllo i livelli di omocisteina e prendere elevate dosi di acido folico giusto

continuare Acido Folico

A suo parere posso continuare con acido folico in dose doppia due serengrav  Oggetto del messaggio

livellare Acido Folico

Rare mutazioni trasmesse con modalità autosomica recessiva possono causare la deficienza grave di MTHFR con attività enzimatica inferiore al 20% e comparsa di omocisteinemia ed omocistinuria e bassi livelli plasmatici di acido folico

avere Acido Folico

xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx xxxxxxx per tua sorella anch'io 2 as e come cura preventiva il gine mi ha dato acido folico e cardioaspirina 2 volte a settimana poi in gravidanza ogni giorno cardioaspirina fino al 7 mese

Condizioni

aiutare Condizioni

Ridurre l’eccesso di omocisteina aiuta in condizioni come osteoporosi aborto cancro e invecchiamento

usare Condizioni

Quali integratori può essere opportuno usare in queste condizioni

annoverare Condizioni

dubbio che il polimorfismo genetico dell'MTHFR MTHFR C677T possa essere considerato di per se un fattore di rischio per trombosi venosa e/o per trombosi arteriosa e che il polimorfismo genetico MTHFR C677T vada annoverato fra le condizioni trombofiliche

Analisi

dopare Analisi

Scritto da saccucciola 16 11 11 grazie per le utili spiegazioni sulla Mutazione in oggetto Io ce l'ho im omozigote ovvero l'ho ereditata da entrambi o da uno solo dei genitori l'ho scoperto dopo varie analisi dopo un AS alla 5a settimana

fare Analisi

Vorrebbe curarle con la pillola anticoncezionale mai presa ma prima mi ha fatto fare delle analisi tra cui MTHFR C677T

avere Analisi

Pagina

andare Pagina

Per fare il Test genetico basta andare su questa pagina

Puoi fare il test andando su questa pagina

voltare Pagina

voltando pagina    La fecondazione assistita       I diari delle cicognate       La legge sulla fecondazione assistita       Club house Villa Arzilla    Genitori grazie a un dono

Metionina

convertire Metionina

L’analisi del DNA consente di identificare la mutazione C677T nel gene MTHFR che determina specialmente negli omozigoti una riduzione dell’attività della proteina del 50% che quindi è meno efficiente nel convertire l’omocisteina in metionina

chiamare Metionina

Si forma naturalmente nel corpo ma quando con la metilazione un gruppo metilico viene donato a una molecola di omocisteina diventa un amminoacido essenziale benefico chiamato metionina

caricare Metionina

Tale variante comporta livelli elevati nel sangue di omocisteina specie dopo carico orale di metionina

Nuova

orientare Nuova

pensare Nuova

Secondo il mio modesto parere può continuare tranquillamente la terapia e pensare ad una nuova gravidanza con ottimismo e fiducia

Essere

avere Essere

E dico purtroppo perché diversamente dal folato che è la forma naturale della vitamina B9 la maggior parte dell’acido folico non viene convertita nella forma attiva di Vitamina B9 nel sistema digerente ma ha bisogno di essere convertita nel fegato o nei tessuti 4

scoprire Essere

Se scopri di essere positivo a questa mutazione potrà essere presente indifferentemente nell’uno o nell’altro dei due parametri MTHFR C677T e MTHFR A1298C o in entrambi

Fattore

considerarsi Fattore

discutere Fattore

Geni

funzionare Geni

Prima di entrare nel merito della mutazione MTHFR facciamo un passo indietro e vediamo in modo molto semplice come funzionano i nostri geni e come si verifica un errore di trascrizione

chiamare Geni

All’interno di ciascuna stringa di DNA ci sono delle porzioni chiamate geni

Fattore Di Rischio

considerarsi Fattore Di Rischio

discutere Fattore Di Rischio

Mutazione Mthfr

avere Mutazione Mthfr

preoccupare Mutazione Mthfr

se l omocisteina e gli anticorppi sono normali nn è preoccupante la sola mutazione mthfr anche se in omozigote

Valori

risultare Valori

L’omocisteina risulta nei valori normali

rientrare Valori

Potrebbero rientrare tutti i valori

Omocisteina Nel Sangue

livellare Omocisteina Nel Sangue

questo comporta un aumento dei livelli di omocisteina nel sangue omocisteinemia e nelle urine omocisteinuria

Gli enzimi "spazzino" che provvedono a mantenere normali livelli di omocisteina nel sangue son due

Forma

presentare Forma

Nella popolazione la maggior parte dei difetti della coagulazione si presenta in forma eterozigote cioè i soggetti sono portatori di una mutazione in una delle due copie del gene

Difetti

identificare Difetti

Un test genetico permette di identificare difetti dell’enzima MTHFR e altri

Figli

avere Figli

quindi di a tua sorella di stare tranquilla anche perchè conosco persone con la sua stessa situazione e che cmq hanno dei figli

Grazie

seguire Grazie

Salve ho scoperto di avere questa mutazione ed è omozigote l omocisteina è 12 sono alla prima gravidanza 18 settimana assumo acido folico volevo avere dei consigli specifici su integratori e terapia da seguire grazie piacere di conoscerti e benvenuta sul blog

Sangue

fluidificare Sangue

Mutazione MTHFR C677T in eterozigosi ciao californiagirl anche io ho la tua stessa mutazione in eterozigosi la mia gine mi ha detto le stesse cose che hai spiegato tu mi ha anche detto che ora non devo fare nessuna cura e se un giorno rimanessi incinta devo fare da subito l'eparina o prendere la cardioaspirina per fluidificare il sangue

Presenza Della Mutazione

curare Presenza Della Mutazione

Le consiglio comunque nel caso di intervento chirurgico o di una prolungata immobilità di segnalare al curante la presenza della mutazione e il controllo della omocisteina

Presente

trasformare Presente

La mutazione comporta una riduzione ma non l assenza della capacità di trasformare una sostanza presente nel nostro organismo la omocisteina e mantenerla in valori normali

Trasformazione

coinvolgere Trasformazione

un enzima coinvolto nella trasformazione del 5 10 metilen tetraidrofolato THF in 5 metil THF la pi

Caso

lasciare Caso

non ho voluto lasciare nulla al caso

Cura

fare Cura

nella norma non devo fare nessuna cura

Dieta

sanare Dieta

Per il sospetto di autismo ti consiglio caldamente la lettura del libro di Elaine Gottschall “Intestino sano con la dieta dei carboidrati specifici” della Macro Edizioni

Livello

mantenere Livello

Per mantenere il livello dellomocisteina a valori normali è necessaria la presenza di una adeguata quantità di vitamine del gruppo B con in prima linea la presenza dellacido folico

E Quindi

metabolizzare E Quindi

E la conseguenza è un accumulo di questo acido folico non metabolizzato e quindi tossico 5

Studi

leggere Studi

tutto ciò che puoi fare è leggere gli studi che però sono in lingua inglese

Mutazione In Omozigosi

avere Mutazione In Omozigosi

Malattia

sanare Malattia

Program Consenso informato Trombofilia Ereditaria Malattie genetiche cromosomiche Analisi Citogenetica Postnatale Trombofilia ereditaria Fattori della coagulazione Test di paternità prenatale non invasivo Malattie autoimmuni antigene HLA B27 Rischio cardiovascolare CVD14 Test Tumore della prostata PCA3 Test Tumore della prostata Prostatic GeneTest Suggerimenti per la navigazione mutazione R506Q autosomica recessiva azoospermia STS microdelezioni Y mutazione G20210A eterozigote fattore II mutazione C677T fattore V Leiden portatore sano malattia genetica legata al sesso Malattia genetica variante Leiden azoospermia cromosoma Y fibrosi cistica eterozigoti consulenza genetica omozigoti Malattia genetica autosomica recessiva mutazione A1298C TECNOBIOS PRENATALE EUROGENLAB S

Situazione

completare Situazione

30 buongiorno Dr e grazie per la sua rassicurante risposta lei non fa che confermare quello che mi ha detto la genetista alla quale ho mostrato i miei esami per avere un parere completo sulla mia situazione sono alla fine della sesta settimana

Risultati

ritirare Risultati

Sono appena andata a ritirare i risultati

Ritardo

determinare Ritardo

La trombofilia assume un rilievo particolare in gravidanza in quanto il verificarsi di una trombosi placentare ovvero l’ostruzione dei vasi sanguigni che portano il nutrimento al feto può determinare alcune complicazioni ritardo di crescita fetale distacco di placenta ecc